En typ av nedärvt, långt QT-syndrom (eller LQT7) som kännetecknas av en triad av potassiumkänslig periodisk förlamning, hjärtkammarprematurslag och onormala särdrag såsom kortvuxenhet, lågt sittande öron och skolios. Tillståndet orsakas av mutationer av KCNJ2-genen som kodar för ett kanalprotein (IRK1-kanal), vilket reglerar vilomembranpotentialen.
A form of inherited long QT syndrome (or LQT7) that is characterized by a triad of potassium-sensitive periodic paralysis, VENTRICULAR ECTOPIC BEATS, and abnormal features such as short stature, low-set ears, and SCOLIOSIS. It results from mutations of KCNJ2 gene which encodes a channel protein (INWARD RECTIFIER POTASSIUM CHANNELS) that regulates resting membrane potential.
Långt QT-syndrom 7
Syndrome, Andersen — Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis — Potassium-Sensitive Periodic Paralysis, Ventricular Ectopy, and Dysmorphic Features — Andersen Tawil Syndrome — Syndrome, Andersen Tawil — Long QT Syndrome 7 — Periodic Paralysis, Potassium-Sensitive Cardiodysrhythmic Type — Periodic Paralysis, Potassium Sensitive Cardiodysrhythmic Type — Andersen-Tawil Syndrome — Andersen Cardiodysrythmic Periodic Paralysis