En sjukdom som påverkar flera organ och karaktäriseras av aplasi i gallgångarna i levern, medfödd pulmonalisstenos, ansiktsabnormaliteter och andra medfödda missbildningar, särskilt av skelettet. Detta är en autosomal dominant sjukdom som ofta visar sig som gulsot hos nyfödda och som manifesterar sig under barndomen. Alagilles syndrom kan uppstå till följd av heterogena genmutationer i JAG1 på Kromosom 20 (typ 1) och NOTCH2 på Kromosom 1 (typ 2).
A multisystem disorder that is characterized by aplasia of intrahepatic bile ducts (BILE DUCTS, INTRAHEPATIC), and malformations in the cardiovascular system, the eyes, the vertebral column, and the facies. Major clinical features include JAUNDICE, and congenital heart disease with peripheral PULMONARY STENOSIS. Alagille syndrome may result from heterogeneous gene mutations, including mutations in JAG1 on CHROMOSOME 20 (Type 1) and NOTCH2 on CHROMOSOME 1 (Type 2).
Arteriohepatisk dysplasi
Syndrome, Alagille — Arteriohepatic Dysplasia (AHD) — Dysplasia, Arteriohepatic (AHD) — Alagille Watson Syndrome — Syndrome, Alagille Watson — Alagille's Syndrome — Alagilles Syndrome — Syndrome, Alagille's — Alagille-Watson Syndrome — Syndrome, Alagille-Watson — Arteriohepatic Dysplasia — Cardiovertebral Syndrome — Syndrome, Cardiovertebral — Cholestasis with Peripheral Pulmonary Stenosis — Dysplasia, Arteriohepatic — Hepatic Ductular Hypoplasia, Syndromatic — Hepatofacioneurocardiovertebral Syndrome — Syndrome, Hepatofacioneurocardiovertebral — Watson Alagille Syndrome — Syndrome, Watson Alagille — Watson-Miller syndrome — syndrome, Watson-Miller — Watson Miller Syndrome — Syndrome, Watson Miller — Alagille Syndrome 1 — Alagille Syndrome 2 — Paucity of Interlobular Bile Ducts — Hepatic Ductular Hypoplasia — Ductular Hypoplasia, Hepatic — Hypoplasia, Hepatic Ductular