Albinism, Ocular

Albinism, okulär

Svensk definition

Albinism som drabbar ögonen, men där pigmenteringen av hud och hår är normal eller endast något försvagad. Den klassiska typen är X-länkad (Nettleship-Falls), men det finns också en autosomal, recessi v form. Abnormaliteterna kan omfatta minskad pigmentering av iris, nystagmus, fotofobi, skelning och nedsatt synskärpa.

Engelsk definition

Albinism affecting the eye in which pigment of the hair and skin is normal or only slightly diluted. The classic type is X-linked (Nettleship-Falls), but an autosomal recessive form also exists. Ocular abnormalities may include reduced pigmentation of the iris, nystagmus, photophobia, strabismus, and decreased visual acuity.

Svenska synonymer

Okulär albinism

Engelska synonymer

Ocular Albinism