En ärftlig rubbning som kännetecknas av att den elastiska vävnaden i huden, ögonen och vaskulaturen degenereras och förkalkas. Det finns minst två olika typer, autosomal recessiv och autosomal dominant. Orsakas av mutation i en av ABC-bärare. Patienter med pseudoxanthoma elasticum är predisponerade för hjärtinfarkt och blödning i mag-tarmkanalen.
An inherited disorder of connective tissue with extensive degeneration and calcification of ELASTIC TISSUE primarily in the skin, eye, and vasculature. At least two forms exist, autosomal recessive and autosomal dominant. This disorder is caused by mutations of one of the ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS. Patients are predisposed to MYOCARDIAL INFARCTION and GASTROINTESTINAL HEMORRHAGE.
Inga svenska synonymer finns.
Gronblad-Strandberg Syndrome — Gronblad Strandberg Syndrome — Syndrome, Gronblad-Strandberg — Groenblad-Strandberg Syndrome — Pseudoxanthoma Elasticum, Incomplete — Elasticum, Incomplete Pseudoxanthoma — Elasticums, Incomplete Pseudoxanthoma — Incomplete Pseudoxanthoma Elasticum — Incomplete Pseudoxanthoma Elasticums — Pseudoxanthoma Elasticums, Incomplete — Pseudoxanthoma Elasticum, Autosomal Dominant — Pseudoxanthoma Elasticum, Forme Fruste