Laurence-Moon Syndrome

Laurence-Moons syndrom

Svensk definition

En autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av hypogonadism, nedbrytning av ryggmärg och lillhjärna, psykisk funktionsnedsättning, retinitis pigmentosa och fetma. Syndromet kallades Laurence-Moon-Biedls syndrom tills Bardet-Biedls syndrom erkändes som ett självständigt sjukdomstillstånd.

Engelsk definition

An autosomal recessive condition characterized by hypogonadism; spinocerebellar degeneration; MENTAL RETARDATION; RETINITIS PIGMENTOSA; and OBESITY. This syndrome was previously referred to as Laurence-Moon-Biedl syndrome until BARDET-BIEDL SYNDROME was identified as a distinct entity. (From N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)

Svenska synonymer

Laurence-Moon-Biedls syndrom

Engelska synonymer

Laurence Moon Syndrome Syndrome, Laurence-Moon Laurence-Moon-Biedl Syndrome Laurence Moon Biedl Syndrome Syndrome, Laurence-Moon-Biedl