Bardet-Biedl Syndrome

Bardet-Biedls syndrom

Svensk definition

En autosomal, recessiv störning kännetecknad av retinitis pigmentosa, polydaktyli, övervikt, psykisk funktionsnedsättning, hypogenitalism, njurdysplasi och kortvuxenhet. Syndromet skiljer sig från Laurence-Moons syndrom.

Svenska synonymer

Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom

Engelska synonymer

Bardet Biedl Syndrome Syndrome, Bardet-Biedl Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome Laurence Moon Bardet Biedl Syndrome Syndrome, Laurence-Moon-Bardet-Biedl