En kromosom X-bunden leverglykogenos som beror på defekt fosforylas-b-kinasaktivitet. Symtomen är förhållandevis lindriga: leverförstoring, ökad glykogenhalt i levern och sänkta fosforylashalter i leukocyterna kan ses. Levervolymminskning följer som svar på glukagon.
An x-linked recessive hepatic glycogen storage disease resulting from lack of expression of phosphorylase-b-kinase activity. Symptoms are relatively mild; hepatomegaly, increased liver glycogen, and decreased leukocyte phosphorylase are present. Liver shrinkage occurs in response to glucagon.
Glykogenos 8
Glycogenosis 8