Glycogen Storage Disease

Glykogeninlagringssjukdom

Svensk definition

En grupp ärftliga ämnesomsättingssjukdomar som inbegriper de enzymer som medverkar i syntetiseringen och nedbrytningen av glykogen. Hos vissa patienter förekommer en uttalad leverpåverkan. Hos andra ses en mer generell glykogenupplagring, ibland med tydligt hjärtengagemang.

Engelsk definition

A group of inherited metabolic disorders involving the enzymes responsible for the synthesis and degradation of glycogen. In some patients, prominent liver involvement is presented. In others, more generalized storage of glycogen occurs, sometimes with prominent cardiac involvement.

Svenska synonymer

Glykogenos

Engelska synonymer

Disease, Glycogen Storage Diseases, Glycogen Storage Glycogen Storage Diseases Storage Disease, Glycogen Storage Diseases, Glycogen Glycogenosis Glycogenoses