Svensk definition
En grupp ärftliga ämnesomsättingssjukdomar som inbegriper de enzymer som medverkar i syntetiseringen och nedbrytningen av glykogen. Hos vissa patienter förekommer en uttalad leverpåverkan. Hos andra ses en mer generell glykogenupplagring, ibland med tydligt hjärtengagemang.
Engelsk definition
A group of inherited metabolic disorders involving the enzymes responsible for the synthesis and degradation of glycogen. In some patients, prominent liver involvement is presented. In others, more generalized storage of glycogen occurs, sometimes with prominent cardiac involvement.
Svenska synonymer
Glykogenos
Engelska synonymer
Disease, Glycogen Storage — Diseases, Glycogen Storage — Glycogen Storage Diseases — Storage Disease, Glycogen — Storage Diseases, Glycogen — Glycogenosis — Glycogenoses