Svensk definition
En autosomal, recessiv ämnesomsättningssjukdom som beror på en defekt i uttrycket av glykogennedbrytningsenzymet alfa-1,4-glukan-6-alfa-glukosyltransferas, vilket leder till ansamling av ett avvikande glykogen med långa yttre förgreningar. Kliniska tecken är muskelhypotoni och levercirros. Död till följd av leversjukdom inträffar vanligen före två års ålder.
Engelsk definition
An autosomal recessive metabolic disorder due to a deficiency in expression of glycogen branching enzyme 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulting in an accumulation of abnormal GLYCOGEN with long outer branches. Clinical features are MUSCLE HYPOTONIA and CIRRHOSIS. Death from liver disease usually occurs before age 2.
Svenska synonymer
Glykogenos typ IV — Andersens sjukdom — Glykogenos 4
Engelska synonymer
Andersen Disease — Disease, Andersen — Andersen's Disease — Andersens Disease — Disease, Andersen's — Brancher Deficiency — Brancher Deficiencies — Deficiencies, Brancher — Deficiency, Brancher — Glycogen Branching Enzyme Deficiency — Glycogen Storage Disease Type 4 — Glycogenosis 4 — Glycogenosis 4s — Glycogenosis IV — Glycogenosis IVs — Type IV Glycogenosis — Glycogenoses, Type IV — Glycogenosis, Type IV — Type IV Glycogenoses — Amylopectinosis — Amylopectinoses — Gbe1 Deficiency — Deficiencies, Gbe1 — Deficiency, Gbe1 — Gbe1 Deficiencies