Svensk definition
En ärftlig abnormalitet i transporten av dibasiska aminosyror i njurtubuli, vilket leder till omfattande utsöndring av cystin, lysin, arginin och ornitin i urinen.
En ärftlig abnormalitet i transporten av dibasiska aminosyror i njurtubuli, vilket leder till omfattande utsöndring av cystin, lysin, arginin och ornitin i urinen.
An inherited disorder due to defective reabsorption of CYSTINE and other BASIC AMINO ACIDS by the PROXIMAL RENAL TUBULES. This form of aminoaciduria is characterized by the abnormally high urinary levels of cystine; LYSINE; ARGININE; and ORNITHINE. Mutations involve the amino acid transport protein gene SLC3A1.
Inga svenska synonymer finns.
Cystinurias