Svensk definition
Ämnesomsättningsfel som påverkar aminosyrametabolismen. De är medfödda, men symtomen manifesterar sig ibland först senare i livet. Flertalet är ärftliga och uppträder från födseln i form av metabolisk a och neurologiska störningar.
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Engelsk definition
Disorders affecting amino acid metabolism. The majority of these disorders are inherited and present in the neonatal period with metabolic disturbances (e.g., ACIDOSIS) and neurologic manifestations. They are present at birth, although they may not become symptomatic until later in life.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Amino Acidopathies, Congenital — Amino Acidopathy, Congenital — Congenital Amino Acidopathy — Inborn Errors, Amino Acid Metabolism — Amino Acidopathies, Inborn — Amino Acidopathy, Inborn — Inborn Amino Acidopathies — Inborn Amino Acidopathy — Congenital Amino Acidopathies — Amino Acid Metabolism, Inborn Error — Amino Acid Metabolism Disorders, Inborn — Amino Acid Metabolism, Inherited Disorders — Inherited Errors of Amino Acid Metabolism