Svensk definition
En medfödd rubbning av aminosyrametabolismen orsakad av en defekt i enzymet homogentisat-1,2-dioxygenas, vilken leder till ansamling av homogentisinsyra i urinen. Okronos (mörkfärgning) av olika vävna der och artrit är typiska för tillståndet.
Engelsk definition
An inborn error of amino acid metabolism resulting from a defect in the enzyme HOMOGENTISATE 1,2-DIOXYGENASE, an enzyme involved in the breakdown of PHENYLALANINE and TYROSINE. It is characterized by accumulation of HOMOGENTISIC ACID in the urine, OCHRONOSIS in various tissues, and ARTHRITIS.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Homogentisic Acidura — Alcaptonuria — Alcaptonurias — Homogentisic Acid Oxidase Deficiency