Laron Syndrome

Larons syndrom

Svensk definition

En autosomal, recessiv störning, kännetecknad av kort kroppsväxt, defekt tillväxthormonreceptor och oförmåga att producera insulinliknande tillväxtfaktor I från tillväxthormonet. Syndromet är inte en form av hypofysär dvärgväxt, utan beror på en mutation i GHR-genen på kromosom 5 hos människa.

Svenska synonymer

GH-överkänslighet

Engelska synonymer

Syndrome, Laron Growth Hormone Receptor Defect Growth Hormone Receptor Deficiency Laron Dwarfism Dwarfism, Laron Laron Type Dwarfism I Growth Hormone Insensitivity Syndrome Primary Growth Hormone Resistance Severe GH Insensitivity Pituitary Dwarfism II Dwarfism II, Pituitary Dwarfism IIs, Pituitary Pituitary Dwarfism IIs Primary GH Resistance GH Resistance, Primary