En ärftlig sjukdom kännetecknad av högt blodtryck redan i barndomen, hypokalemisk alkalos, och svag utsöndring av renin och aldosteron. Tillståndet beror på en defekt i den enzymatiska verkan av 11-beta-hydroxisteroiddehydrogenas typ 2, som medför otillräcklig omvandling av kortisol till kortison. Ansamlingen av oomvandlat kortisol till nivåer som stimulerar mineralkortikoidreceptorer ger sken av överskott av mineralkortikoider.
A hereditary disease characterized by childhood onset HYPERTENSION, hypokalemic alkalosis, and low RENIN and ALDOSTERONE secretion. It results from a defect in the activity of the 11-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE TYPE 2 enzyme which results in inadequate conversion of CORTISOL to CORTISONE. The build up of unprocessed cortisol to levels that stimulate MINERALOCORTICOID RECEPTORS creates the appearance of having excessive MINERALOCORTICOIDS.
Inga svenska synonymer finns.
Apparent Mineralocorticoid Excess Syndrome — Cortisol 11-beta-Ketoreductase Deficiency — 11-beta-Ketoreductase Deficiency, Cortisol — Cortisol 11 beta Ketoreductase Deficiency — Cortisol 11-beta-Ketoreductase Deficiencies — Deficiency, Cortisol 11-beta-Ketoreductase