Mineralocorticoid Excess Syndrome, Apparent

SAME

Svensk definition

En ärftlig sjukdom kännetecknad av högt blodtryck redan i barndomen, hypokalemisk alkalos, och svag utsöndring av renin och aldosteron. Tillståndet beror på en defekt i den enzymatiska verkan av 11-beta-hydroxisteroiddehydrogenas typ 2, som medför otillräcklig omvandling av kortisol till kortison. Ansamlingen av oomvandlat kortisol till nivåer som stimulerar mineralkortikoidreceptorer ger sken av överskott av mineralkortikoider.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Apparent Mineralocorticoid Excess Syndrome Cortisol 11-beta-Ketoreductase Deficiency 11-beta-Ketoreductase Deficiency, Cortisol Cortisol 11 beta Ketoreductase Deficiency Cortisol 11-beta-Ketoreductase Deficiencies Deficiency, Cortisol 11-beta-Ketoreductase