Svensk definition
En medlem av den superfamilj immunglobuliner som utgörs av nervcelladhesionsmolekyler och som är nödvändig för normal utveckling av nervsystemet. Nervcelladhesionsmolekylen L1 består av sex Ig-domäner, fem fibronektindomäner, ett transmembranområde och en intracellular domän. Två splitsvarianter är kända: en nervcellsform som innehåller en RSLE-sekvens med fyra aminosyror i cytoplasmadelen, och en icke-nervcellform som saknar RSLE-sekvensen. Mutationer i L1-genen leder till L1-sjuka. Nervcelladhesionsmolekyl L1 kommer främst till uttryck i nervceller och schwannceller under utveckling. De ingår i celladhesion, nervcellsmigrering, axontillväxt och -utbredning, samt myelinering.
Engelsk definition
A member of the immunoglobulin superfamily of neuronal cell adhesion molecules that is required for proper nervous system development. Neural cell adhesion molecule L1 consists of six Ig domains, five fibronectin domains, a transmembrane region and an intracellular domain. Two splicing variants are known: a neuronal form that contains a four-amino acid RSLE sequence in the cytoplasmic domain, and a non-neuronal form that lacks the RSLE sequence. Mutations in the L1 gene result in L1 disease. Neural cell adhesion molecule L1 is predominantly expressed during development in neurons and Schwann cells; involved in cell adhesion, neuronal migration, axonal growth and pathfinding, and myelination.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
NILE Glycoprotein — Glycoprotein, NILE — Nerve Growth Factor-Inducible Large External Glycoprotein — Nerve Growth Factor Inducible Large External Glycoprotein — CALL Protein — CamL1 Gene Product — F11 Glycoprotein — L1CAM — NILE Protein — Cell Adhesion Molecule L1 — Cell Surface Glycoprotein L1 — Neural Adhesion Molecule L1 — NGF-Inducible Glycoprotein — Glycoprotein, NGF-Inducible — NGF Inducible Glycoprotein — L1 Cell Adhesion Molecule