Svensk definition
En autosomalt dominant, ärftlig sjukdom som debuterar sent i livet och vars kännetecken är sväljningssvårigheter och tilltagande ögonlocksnedfall. Mutationer i genen för poly(A)-bindande protein II har satts i samband med okulofaryngeal muskeldystrofi.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Dystrophies, Oculopharyngeal Muscular — Dystrophy, Oculopharyngeal Muscular — Muscular Dystrophies, Oculopharyngeal — Oculopharyngeal Muscular Dystrophies — Oculopharyngeal Dystrophy — Progressive Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Type — Oculopharyngeal Muscular Dystrophy