En form av multipla endokrina tumörer som kännetecknas av närvaro av medullärt karcinom i sköldkörteln, ofta med samtidigt feokromocytom, vilka respektive producerar kalcitonin och adrenalin. Mer sällan kan den uppträda med hyperplasi eller adenom i bisköldkörtlarna. Sjukdomen beror på utökad funktion hos MEN2-genen på kromosom 10, plats 10q11.2, även känd som RET-protogenen som kodar för receptorprotein-tyrosinkinas. Det är en autosomalt dominant, ärftlig sjukdom.
A form of multiple endocrine neoplasia characterized by the presence of medullary carcinoma (CARCINOMA, MEDULLARY) of the THYROID GLAND, and usually with the co-occurrence of PHEOCHROMOCYTOMA, producing CALCITONIN and ADRENALINE, respectively. Less frequently, it can occur with hyperplasia or adenoma of the PARATHYROID GLANDS. This disease is due to gain-of-function mutations of the MEN2 gene on CHROMOSOME 10 (Locus: 10q11.2), also known as the RET proto-oncogene that encodes a RECEPTOR PROTEIN-TYROSINE KINASE. It is an autosomal dominant inherited disease.
Multipel endokrin neoplasi typ 2a
MEA II — MEA IIa — MEN 2 — MEN 2a — MEN II — MEN IIa — MEN-2A Syndrome — MEN 2A Syndrome — MEN-2A Syndromes — MEN2a — Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 — Multiple Endocrine Neoplasms Type 2a — Neoplasia, Multiple Endocrine Type 2a — Neoplasms, Multiple Endocrine Type 2a — Pheochromocytoma And Amyloid-Producing Medullary Thyroid Carcinoma — Pheochromocytoma And Amyloid Producing Medullary Thyroid Carcinoma — Sipple Syndrome — Multiple Endocrine Neoplasia, Type IIa — MEA 2a