Ett syndrom kännetecknat av ett flertal abnormaliteter, intellektuell funktionsnedsättning och rörelserubbningar. Skallmissbildningar och andra deformiteter är vanliga liksom ofta förekommande spädbarnskramper, lättprovocerade och ihållande skrattparoxysmer, ryckiga, dockliknande rörelser, ständig utsträckning av tungan, motorisk hämning, ataxi, muskelhypotoni och ett speciellt utseende. Det sammanhänger med defekter i kromosom 15q11-13 och andra genetiska ovanligheter.
A syndrome characterized by multiple abnormalities, MENTAL RETARDATION, and movement disorders. Present usually are skull and other abnormalities, frequent infantile spasms (SPASMS, INFANTILE); easily provoked and prolonged paroxysms of laughter (hence "happy"); jerky puppetlike movements (hence "puppet"); continuous tongue protrusion; motor retardation; ATAXIA; MUSCLE HYPOTONIA; and a peculiar facies. It is associated with maternal deletions of chromosome 15q11-13 and other genetic abnormalities. (From Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)
Inga svenska synonymer finns.
Syndrome, Angelman — Puppet Children — Children, Puppet — Happy Puppet Syndrome — Syndrome, Happy Puppet