Autosomalt recessivt syndrom som förekommer huvudsakligen hos kvinnor och kännetecknas av retikulära, atrofiska, hyperpigmenterade, telangiekta hudplack. Ackompanjeras ofta av juvenil katarakt, sadelnäsa, medfödda skelettdefekter, rubbningar i tillväxten av hår, naglar och tänder samt hypogonadism.
An autosomal recessive syndrome occurring principally in females, characterized by the presence of reticulated, atrophic, hyperpigmented, telangiectatic cutaneous plaques, often accompanied by juvenile cataracts, saddle nose, congenital bone defects, disturbances in the growth of HAIR; NAILS; and TEETH; and HYPOGONADISM.
Poikiloderma congenitale
Rothmund Thomson Syndrome — Syndrome, Rothmund-Thomson — Poikiloderma Congenitale of Rothmund-Thomson — Poikiloderma Atrophicans and Cataract — Congenital Poikiloderma — Poikiloderma Congenitale — Congenitale, Poikiloderma — Congenitales, Poikiloderma — Poikiloderma Congenitales — Poikiloderma of Rothmund-Thomson — Poikiloderma of Rothmund Thomson — Rothmund-Thomson Poikiloderma — Rothmund-Thomson Poikilodermas