Rothmund-Thomson Syndrome

Rothmund-Thomsons syndrom

Svensk definition

Autosomalt recessivt syndrom som förekommer huvudsakligen hos kvinnor och kännetecknas av retikulära, atrofiska, hyperpigmenterade, telangiekta hudplack. Ackompanjeras ofta av juvenil katarakt, sadelnäsa, medfödda skelettdefekter, rubbningar i tillväxten av hår, naglar och tänder samt hypogonadism.

Engelsk definition

An autosomal recessive syndrome occurring principally in females, characterized by the presence of reticulated, atrophic, hyperpigmented, telangiectatic cutaneous plaques, often accompanied by juvenile cataracts, saddle nose, congenital bone defects, disturbances in the growth of HAIR; NAILS; and TEETH; and HYPOGONADISM.

Svenska synonymer

Poikiloderma congenitale

Engelska synonymer

Rothmund Thomson Syndrome Syndrome, Rothmund-Thomson Poikiloderma Congenitale of Rothmund-Thomson Poikiloderma Atrophicans and Cataract Congenital Poikiloderma Poikiloderma Congenitale Congenitale, Poikiloderma Congenitales, Poikiloderma Poikiloderma Congenitales Poikiloderma of Rothmund-Thomson Poikiloderma of Rothmund Thomson Rothmund-Thomson Poikiloderma Rothmund-Thomson Poikilodermas