Peutz-Jeghers Syndrome

Peutz-Jeghers syndrom

Svensk definition

Ärftlig sjukdom orsakad av mutationer i kromosom 19. Kännetecken: förekomsten av tarmpolyper i jejunum och mukokutan melaninfläck pigmentering på läpparna, buckal slemhinna och fingrar.

Engelsk definition

A hereditary disease caused by autosomal dominant mutations involving CHROMOSOME 19. It is characterized by the presence of INTESTINAL POLYPS, consistently in the JEJUNUM, and mucocutaneous pigmentation with MELANIN spots of the lips, buccal MUCOSA, and digits.

Inga svenska synonymer finns.