Nail-Patella Syndrome

Nagel-patella-syndrom

Svensk definition

Ett syndrom med många missbildningar kännetecknat av avsaknad av eller hypoplasi i knäskålen och medfödd nageldystrofi. Det är ett genetiskt betingat, autosomalt dominant tillstånd.

Engelsk definition

A syndrome of multiple abnormalities characterized by the absence or hypoplasia of the PATELLA and congenital nail dystrophy. It is a genetically determined autosomal dominant trait.

Svenska synonymer

Osterreichers syndrom Turner-Kiesers syndrom

Engelska synonymer

Nail Patella Syndrome Syndrome, Nail-Patella Onychoosteodysplasia Osteo-Onychodysplasia, Hereditary Hereditary Osteo-Onychodysplasia Osteo Onychodysplasia, Hereditary Osteo-Onychodysplasias, Hereditary Hereditary Osteo-Onychodysplasias Pelvic Horn Syndrome Syndrome, Pelvic Horn Turner-Kieser Syndrome Syndrome, Turner-Kieser Turner Kieser Syndrome Hereditary Onycho-Osteodysplasia Fong Disease Disease, Fong Osterreicher Syndrome Syndrome, Osterreicher