Svensk definition
Ett syndrom med många missbildningar kännetecknat av avsaknad av eller hypoplasi i knäskålen och medfödd nageldystrofi. Det är ett genetiskt betingat, autosomalt dominant tillstånd.
Nail-Patella Syndrome
Nagel-patella-syndrom
Engelsk definition
A syndrome of multiple abnormalities characterized by the absence or hypoplasia of the PATELLA and congenital nail dystrophy. It is a genetically determined autosomal dominant trait.
Svenska synonymer
Osterreichers syndrom — Turner-Kiesers syndrom
Engelska synonymer
Nail Patella Syndrome — Syndrome, Nail-Patella — Onychoosteodysplasia — Osteo-Onychodysplasia, Hereditary — Hereditary Osteo-Onychodysplasia — Osteo Onychodysplasia, Hereditary — Osteo-Onychodysplasias, Hereditary — Hereditary Osteo-Onychodysplasias — Pelvic Horn Syndrome — Syndrome, Pelvic Horn — Turner-Kieser Syndrome — Syndrome, Turner-Kieser — Turner Kieser Syndrome — Hereditary Onycho-Osteodysplasia — Fong Disease — Disease, Fong — Osterreicher Syndrome — Syndrome, Osterreicher