Myotonia Congenita

Myotonia congenita

Svensk definition

En dominant ärftlig muskelsjukdom som börjar i tidig barndom och kännetecknas av svår myotoni (fördröjd muskelavslappning) efter kraftiga, frivilliga sammandragningar. Muskelhypertrofi är vanlig, och myotoni kan försvåra gång och andra rörelser. Typiskt är att myotonin blir mindre allvarlig vid upprepade frivilliga sammandragningar av de drabbade musklerna. Generaliserad (utbredd) myotoni (Beckers myotoni) är en autosomalt recessiv variant av myotonia congenita som kan uppvisa mer svårartad myotoni och muskelförtvining.

Engelsk definition

Inherited myotonic disorders with early childhood onset MYOTONIA. Muscular hypertrophy is common and myotonia may impair ambulation and other movements. It is classified as Thomsen (autosomal dominant) or Becker (autosomal recessive) generalized myotonia mainly based on the inheritance pattern. Becker type is also clinically more severe. An autosomal dominant variant with milder symptoms and later onset is known as myotonia levior. Mutations in the voltage-dependent skeletal muscle chloride channel are associated with the disorders.

Svenska synonymer

Thomsens sjukdom

Engelska synonymer

Batten-Turner Congenital Myopathy Myotonia, Generalized Generalized Myotonia Generalized Myotonias Myotonias, Generalized Congenital Myotonia Batten Turner Congenital Myopathy Myopathy, Congenital Myotonia Levior Generalized Myotonia of Thomsen Thomsen Generalized Myotonia Thomsens Disease Disease, Thomsens Thomsen's Disease Disease, Thomsen's Myotonia Congenita, Autosomal Dominant Thomsen Disease Disease, Thomsen Becker Generalized Myotonia Generalized Myotonia, Becker Myotonia, Becker Generalized Myotonia, Generalized, Becker Myotonia Congenita, Autosomal Recessive Becker Disease Disease, Becker Generalized Myotonia of Becker