Svensk definition
En genetisk sjukdom kännetecknad av hudmissbildning (hypoplasi), fettknutor och handanomalier. Den förekommer endast hos kvinnor och överförs som ett X-bundet, dominant drag.
Focal Dermal Hypoplasia
Fokal hudhypoplasi
Engelsk definition
A genetic skin disease characterized by hypoplasia of the dermis, herniations of fat, and hand anomalies. It is found exclusively in females and transmitted as an X-linked dominant trait.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Dermal Hypoplasias, Focal — Focal Dermal Hypoplasias — Hypoplasia, Focal Dermal — Hypoplasias, Focal Dermal — Goltz-Gorlin Syndrome — Syndrome, Goltz-Gorlin — Goltz Syndrome — Syndrome, Goltz — Goltz Gorlin Syndrome — Gorlin Syndrome, Goltz — Syndrome, Goltz Gorlin — Dermal Hypoplasia, Focal — Goltz's Syndrome — Goltzs Syndrome — Syndrome, Goltz's