Congenital Hypothyroidism

Medfödd hypotyreos

Svensk definition

Sjukdomstillstånd beroende på medfödd brist på sköldkörtelhormon, vilket yttrar sig i kortvuxenhet och outvecklad mental förmåga, muskel- och mjukvävnadsdystrofi, samt nedsatt basal ämnesomsättning. Motsvarande icke-medfödd bristsjukdom kallas myxödem.

Engelsk definition

A condition in infancy or early childhood due to an in-utero deficiency of THYROID HORMONES that can be caused by genetic or environmental factors, such as thyroid dysgenesis or HYPOTHYROIDISM in infants of mothers treated with THIOURACIL during pregnancy. Endemic cretinism is the result of iodine deficiency. Clinical symptoms include severe MENTAL RETARDATION, impaired skeletal development, short stature, and MYXEDEMA.

Svenska synonymer

Kretinism Medfött jodbristsyndrom Medfött myxödem

Engelska synonymer

Hypothyroidism, Congenital Cretinism Endemic Cretinism Cretinism, Endemic Fetal Iodine Deficiency Disorder Myxedema, Congenital