Svensk definition
Ett tillstånd som kännetecknas av torra, vaxartade svullnader (ödem) med onormal ansamling av mukopolysackarider i huden och andra vävnader. Sjukdomen beror på en brist på sköldkörtelhormon. Huden runt ögonen och på kinderna blir uppsvälld, och ansiktet uttryckslöst, med svullen näsa och tjocka läppar.