Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis

Ärftliga icke-polyposa kolorektaltumörer

Svensk definition

En grupp autosomalt dominanta, nedärvda sjukdomar där tjocktarmscancer uppstår i diskreta körtelsvulster. Till skillnad från adenomatös tjocktarmspolypos med hundratals polyper, uppkommer ärftlig icke-polypos kolorektalcancer mycket senare, i fjärde eller femte decenniet. Ärftlig icke-polypos kolorektalcancer har kopplats samman med germinalcellsmutationer hos felparade reparationsgener. Sjukdomen har delats upp i Lynch syndrom I eller platsspecifik tjocktarmscancer samt Lynch syndrom II som inkluderar cancer utanför tjocktarmen.

Engelsk definition

A group of autosomal-dominant inherited diseases in which COLON CANCER arises in discrete adenomas. Unlike FAMILIAL POLYPOSIS COLI with hundreds of polyps, hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms occur much later, in the fourth and fifth decades. HNPCC has been associated with germline mutations in mismatch repair (MMR) genes. It has been subdivided into Lynch syndrome I or site-specific colonic cancer, and LYNCH SYNDROME II which includes extracolonic cancer.

Svenska synonymer

Ärftlig icke-polypos kolorektalcancer Lynchs syndrom

Engelska synonymer

Familial Nonpolyposis Colon Cancer Hereditary Nonpolyposis Colorectal Neoplasms Lynch Syndrome Syndrome, Lynch Lynch Syndrome I Lynch Cancer Family Syndrome I Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Colorectal Cancer Hereditary Nonpolyposis Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer Colon Cancer, Familial Nonpolyposis