Chediak-Higashi Syndrome

Chediak-Higashis syndrom

Svensk definition

En form av bristande antibakteriell fagocytfunktion, kännetecknad av ovanlig okulokutan albinism, hög incidens av lymforetikulära tumörer och återkommande infektioner med feber. Onormala lysosomer för ekommer i många celltyper, vilket leder till defekt pigmentfördelning och onormala neutrofilfunktioner. Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig, och liknande tillstånd förekommer hos beige mus, Aleu tmink och kor av rasen vit Hereford.

Engelsk definition

A form of phagocyte bactericidal dysfunction characterized by unusual oculocutaneous albinism, high incidence of lymphoreticular neoplasms, and recurrent pyogenic infections. In many cell types, abnormal lysosomes are present leading to defective pigment distribution and abnormal neutrophil functions. The disease is transmitted by autosomal recessive inheritance and a similar disorder occurs in the beige mouse, the Aleutian mink, and albino Hereford cattle.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Chediak Higashi Syndrome Syndrome, Chediak-Higashi Oculocutaneous Albinism with Leukocyte Defect Chediak-Steinbrinck-Higashi Syndrome Chediak Steinbrinck Higashi Syndrome Chediak-Steinbrinck-Higashi Syndromes Syndrome, Chediak-Steinbrinck-Higashi Syndromes, Chediak-Steinbrinck-Higashi