Svensk definition
Autosomalt recessivt syndrom karakteriseras av underutvecklad eller avsaknad hjärnbalk. Kliniska kännetecken inkluderar psykisk funktionsnedsättning, kraniofaciala missbildningar, fingermalformationer och hämmad tillväxt.
Acrocallosal Syndrome
Akrokalosalt syndrom
Engelsk definition
Autosomal recessive syndrome characterized by hypogenesis or agenesis of CORPUS CALLOSUM. Clinical features include MENTAL RETARDATION; CRANIOFACIAL ABNORMALITIES; digital malformations, and growth retardation.
Svenska synonymer
Corpus callosum agenesi
Engelska synonymer
Acrocallosal Syndromes — Syndrome, Acrocallosal — Syndromes, Acrocallosal — Hallux Duplication, Postaxial Polydactyly, and Absence of Corpus Callosum