En ärftlig, autosomal sjukdom som kännetecknas av nedbrytning av nervsystemet, orofaciala och buckala dyskinesier, korea och hakiga röda celler (akantocyter). Sjukdomen beror på mutationer av korein, som är viktigt för proteintransport och som kodas av Vps13a på kromosomplats 9q21.
An inherited autosomal disorder that is characterized by neurodegeneration; orofacial and buccal DYSKINESIAS; CHOREA; and thorny-looking red cells (ACANTHOCYTES). This disorder is due to mutations of chorein which is important in protein trafficking and is encoded by Vps13a on chromosome 9q21.
Koreoakantocytos — Levine-Critchleys syndrom
Chorea Acanthocytosis — Acanthocytoses, Chorea — Acanthocytosis, Chorea — Chorea Acanthocytoses — Chorea Acanthocytosis Syndrome — Chorea Acanthocytosis Syndromes — Chorea-Acanthocytosis — Chorea-Acanthocytoses — Choreoacanthocytosis — Choreoacanthocytoses — Levine-Critchley Syndrome — Levine Critchley Syndrome — Acanthocytosis with Neurologic Disorder