Neuroacanthocytosis

Neuroakantocytos

Svensk definition

En ärftlig, autosomal sjukdom som kännetecknas av nedbrytning av nervsystemet, orofaciala och buckala dyskinesier, korea och hakiga röda celler (akantocyter). Sjukdomen beror på mutationer av korein, som är viktigt för proteintransport och som kodas av Vps13a på kromosomplats 9q21.

Engelsk definition

An inherited autosomal disorder that is characterized by neurodegeneration; orofacial and buccal DYSKINESIAS; CHOREA; and thorny-looking red cells (ACANTHOCYTES). This disorder is due to mutations of chorein which is important in protein trafficking and is encoded by Vps13a on chromosome 9q21.

Svenska synonymer

Koreoakantocytos Levine-Critchleys syndrom

Engelska synonymer

Chorea Acanthocytosis Syndrome Chorea Acanthocytosis Syndromes Acanthocytosis with Neurologic Disorder Choreoacanthocytosis Choreoacanthocytoses Levine-Critchley Syndrome Levine Critchley Syndrome Chorea Acanthocytosis Acanthocytoses, Chorea Acanthocytosis, Chorea Chorea Acanthocytoses Chorea-Acanthocytosis Chorea-Acanthocytoses