Mulibrey Nanism

Mulibrey-nanism

Svensk definition

Avstannad kroppsväxt från födseln pga en mutation i genen TRIM37 på kromosom 17 (plats q22-q23) som kodar för ett RBCC-protein.

Engelsk definition

Growth failure from birth that is due to mutations in a gene (TRIM37) on chromosome 17q22-q23 which encodes a RING-B-box-coiled-coil protein.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Nanism, Mulibrey Mulibrey Nanism Syndrome Nanism Syndrome, Mulibrey Syndrome, Mulibrey Nanism Muscle-Liver-Brain-Eye Nanism Muscle Liver Brain Eye Nanism Nanism, Muscle-Liver-Brain-Eye Perheentupa Syndrome Syndrome, Perheentupa