Svensk definition
Avstannad kroppsväxt från födseln pga en mutation i genen TRIM37 på kromosom 17 (plats q22-q23) som kodar för ett RBCC-protein.
Mulibrey Nanism
Mulibrey-nanism
Engelsk definition
Growth failure from birth that is due to mutations in a gene (TRIM37) on chromosome 17q22-q23 which encodes a RING-B-box-coiled-coil protein.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Nanism, Mulibrey — Mulibrey Nanism Syndrome — Nanism Syndrome, Mulibrey — Syndrome, Mulibrey Nanism — Muscle-Liver-Brain-Eye Nanism — Muscle Liver Brain Eye Nanism — Nanism, Muscle-Liver-Brain-Eye — Perheentupa Syndrome — Syndrome, Perheentupa