Coproporphyria, Hereditary

Hereditär koproporfyri

Svensk definition

En autosomalt dominant porfyri som beror på brist på koproporfyrinogenoxidas i levern, det sjätte enzymet i åttaenzymsförloppet i biosyntesen av hem. Kliniska drag omfattar både neurologiska symtom och hudförändringar. Patienterna utsöndrar ökade mängder av porfyrinprekursorer, 5-aminolevulinsyra och koproporfyriner.

Engelsk definition

An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of COPROPORPHYRINOGEN OXIDASE in the LIVER, the sixth enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include both neurological symptoms and cutaneous lesions. Patients excrete increased levels of porphyrin precursors, 5-AMINOLEVULINATE and COPROPORPHYRINS.

Svenska synonymer

Koproporfyrinogenoxidas-brist Ärftlig koproporfyri

Engelska synonymer

Hereditary Coproporphyria Coproporphyrinogen Oxidase Deficiency Deficiency, Coproporphyrinogen Oxidase