En grupp metabola sjukdomar som kännetecknas av rubbningar i syntesen av hem i levern eller benmärgen. De klassifieras på basis av specifika enzymbrist eller kliniska kännetecken som neurologiska (akuta) eller kutana lesioner. Porfyrier är ärftliga eller förvärvade till följd av toxiska effekter på lever eller erytropoietisk märg.
A diverse group of metabolic diseases characterized by errors in the biosynthetic pathway of HEME in the LIVER, the BONE MARROW, or both. They are classified by the deficiency of specific enzymes, the tissue site of enzyme defect, or the clinical features that include neurological (acute) or cutaneous (skin lesions). Porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic or erythropoietic marrow tissues.
Inga svenska synonymer finns.
Porphyrin Disorder — Disorder, Porphyrin — Disorders, Porphyrin — Porphyrin Disorders — Porphyria