Ett företrädesvis X-kopplat, recessivt syndrom med tre typiska kännetecken: nätformig hudpigmentering, nageldystrofi och vita slemhinnefläckar (leukoplaki). Mun- och tandmissbildningar kan också förekomma. Tillståndet predisponerar för malign sjukdom och benmärgsangrepp med pancytopeni. Den X-kopplade formen kallas även Zinsser-Cole-Engmansyndromet och har samband med den gen som kodar för det väl bevarade proteinet dyskerin.
A predominantly X-linked recessive syndrome characterized by a triad of reticular skin pigmentation, nail dystrophy and leukoplakia of mucous membranes. Oral and dental abnormalities may also be present. Complications are a predisposition to malignancy and bone marrow involvement with pancytopenia. (from Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) The X-linked form is also known as Zinsser-Cole-Engman syndrome and involves the gene which encodes a highly conserved protein called dyskerin.
Inga svenska synonymer finns.
Zinsser-Cole-Engman Syndrome — Syndrome, Zinsser-Cole-Engman — Zinsser Cole Engman Syndrome — Dyskeratosis Congenita, X-Linked — Congenita, X-Linked Dyskeratosis — Dyskeratosis Congenita, X Linked — X-Linked Dyskeratosis Congenita — X-Linked Dyskeratosis Congenitas