Congenital Disorders of Glycosylation

CDG-syndrom

Svensk definition

Kolhydratdefekt glykoproteinsyndrom. En medfödd rubbning i kolhydratomsättningen, som yttrar sig som en ärftlig, autosomal recessiv flersystemstörning. Ett framträdande drag är svår påverkan på nervsystemet, både det centrala och det perifera, med outvecklad psykomotorik, krampanfall, cerebellär ataxi, och andra symtom, som tillväxthämning, retinitis pigmentosa, hypotyreos och fettlever. Det utmärkande biokemiska draget är bristen på ett stort antal glykoproteiner i blodet.

Engelsk definition

A genetically heterogeneous group of heritable disorders resulting from defects in protein N-glycosylation.

Svenska synonymer

Kolhydratdefekt glykoprotein-syndrom Kolhydratfattigt glykoprotein-syndrom

Engelska synonymer

Glycoprotein Syndrome, Carbohydrate-Deficient Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndromes Syndrome, Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndromes, Carbohydrate-Deficient Glycoprotein