Svensk definition
Kolhydratdefekt glykoproteinsyndrom. En medfödd rubbning i kolhydratomsättningen, som yttrar sig som en ärftlig, autosomal recessiv flersystemstörning. Ett framträdande drag är svår påverkan på nervsystemet, både det centrala och det perifera, med outvecklad psykomotorik, krampanfall, cerebellär ataxi, och andra symtom, som tillväxthämning, retinitis pigmentosa, hypotyreos och fettlever. Det utmärkande biokemiska draget är bristen på ett stort antal glykoproteiner i blodet.