Fructose Metabolism, Inborn Errors

Fruktosomsättningsrubbningar, medfödda

Svensk definition

Ärftlig fruktosomsättningssjukdom, med tre kända autosomalt recessiva typer: leverfruktokinasbrist (essentiell fruktosuri), ärftlig fruktosintolerans och ärftlig fruktos-1,6-difosfatasbrist. Essentiell fruktosuri är en godartad, symtomfri ämnesomsättningssjukdom, orsakad av brist på fruktokinas, vilken leder till minskad omvandling av fruktos till fruktos-1-fosfat och till alimentär hyperfruktosemi, dock utan kliniska funktionsbrister. Tillståndet kan ge upphov till falskt positivt diabetestestresultat.

Engelsk definition

Inherited abnormalities of fructose metabolism, which include three known autosomal recessive types: hepatic fructokinase deficiency (essential fructosuria), hereditary fructose intolerance, and hereditary fructose-1,6-diphosphatase deficiency. Essential fructosuria is a benign asymptomatic metabolic disorder caused by deficiency in fructokinase, leading to decreased conversion of fructose to fructose-1-phosphate and alimentary hyperfructosemia, but with no clinical dysfunction; may produce a false-positive diabetes test.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Inga engelska synonymer finns.