Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe

Urbach-Wiethes syndrom

Svensk definition

En autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av glasartad förtjockning (hyalinos) av hud, slemhinnor och vissa inälvor. Tillståndet orsakas av mutation i ECM1-genen (extracellular matrix protein 1). Kliniska drag omfattar heshet och hudbristningar till följd av utbredda ansamlingar av hyalin.

Engelsk definition

An autosomal recessive disorder characterized by glassy degenerative thickening (hyalinosis) of SKIN; MUCOSA; and certain VISCERA. This disorder is caused by mutation in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Clinical features include hoarseness and skin eruption due to widespread deposition of HYALIN.

Svenska synonymer

Lipoidproteinos

Engelska synonymer

Lipoidproteinosis Urbach-Wiethe Syndrome Urbach-Wiethe Disease Urbach Wiethe Disease Urbach-Wiethe Lipoid Proteinosis Lipoid Proteinosis, Urbach-Wiethe Urbach Wiethe Lipoid Proteinosis Hyalinosis Cutis et Mucosae Lipoproteinosis