En autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av glasartad förtjockning (hyalinos) av hud, slemhinnor och vissa inälvor. Tillståndet orsakas av mutation i ECM1-genen (extracellular matrix protein 1). Kliniska drag omfattar heshet och hudbristningar till följd av utbredda ansamlingar av hyalin.
An autosomal recessive disorder characterized by glassy degenerative thickening (hyalinosis) of SKIN; MUCOSA; and certain VISCERA. This disorder is caused by mutation in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Clinical features include hoarseness and skin eruption due to widespread deposition of HYALIN.
Lipoidproteinos
Lipoproteinosis — Hyalinosis Cutis et Mucosae — Urbach-Wiethe Syndrome — Urbach-Wiethe Disease — Urbach Wiethe Disease — Lipoidproteinosis — Urbach-Wiethe Lipoid Proteinosis — Lipoid Proteinosis, Urbach-Wiethe — Urbach Wiethe Lipoid Proteinosis