En störning i immunglobulinsyntesen som leder till att stora mängder onormala tunga kedjor utsöndras i urinen. Aminosyrasekvensen i N-(amino-)-slutregionen hos dessa kedjor är normal, men de har en lucka från ett avsnitt av den variabla domänen till och med den konstanta regionens första domän, så att de inte kan bilda korslänkar till de lätta kedjorna. Defekten uppkommer till följd av felaktig koppling mellan generna för de variabla (V) och konstanta (C) regionerna.
A disorder of immunoglobulin synthesis in which large quantities of abnormal heavy chains are excreted in the urine. The amino acid sequences of the N-(amino-) terminal regions of these chains are normal, but they have a deletion extending from part of the variable domain through the first domain of the constant region, so that they cannot form cross-links to the light chains. The defect arises through faulty coupling of the variable (V) and constant (C) region genes.
Inga svenska synonymer finns.
Heavy Chain Diseases — mu-Chain Disease — mu Chain Disease — mu-Chain Diseases — gamma-Chain Disease — gamma Chain Disease — gamma-Chain Diseases — Franklin Disease — Franklin's Disease — Franklins Disease