Ett syndrom som karakteriseras av hämmad tillväxt, svår psykisk funktionsnedsättning, kortvuxenhet, ett lågt morrande skrik, brakiocefali, lågt sittande öron, sadelnacke, karpmun, nedtryckt näsrygg, buskiga ögonbryn som möts på mitten, patologisk hårighet och missformade händer. Tillståndet kan uppstå sporadiskt eller hänga samman med ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster eller duplicering av den långa armen på kromosom 3.
A syndrome characterized by growth retardation, severe MENTAL RETARDATION, short stature, a low-pitched growling cry, brachycephaly, low-set ears, webbed neck, carp mouth, depressed nasal bridge, bushy eyebrows meeting at the midline, hirsutism, and malformations of the hands. The condition may occur sporadically or be associated with an autosomal dominant pattern of inheritance or duplication of the long arm of chromosome 3. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231)
Brachmann-de Langes syndrom — Cornelia de Langes syndrom
Cornelia De Lange Syndrome — Brachmann-De Lange Syndrome — Brachmann De Lange Syndrome — Syndrome, Brachmann-De Lange — Typus Degenerativus Amstelodamensis — Amstelodamensis, Typus Degenerativus — De Lange's Syndrome — Cornelia de Lange Syndrome 2 — CdLS, X-Linked — CdLS, X Linked — CdLSs, X-Linked — X-Linked CdLS — X-Linked CdLSs — CdLS2 — Cornelia de Lange Syndrome, X-Linked — Cornelia de Lange Syndrome, X Linked — Cornelia de Lange Syndrome 3 — Cornelia de Lange Syndrome 1