En autosomalt dominant missbildning, kännetecknad av akrocefali (spetsig skalle), exoftalmus (utstående ögon), hypertelorism (stort avstånd mellan ögonen), strabismus (skelögdhet), papegojnäsa, liten underkäke och utskjutande överkäke.
Autosomal dominant CRANIOSYNOSTOSIS with shallow ORBITS; EXOPHTHALMOS; and maxillary hypoplasia.
Crouzons sjukdom
Dysostosis, Craniofacial — Craniofacial Dysostoses — Dysostoses, Craniofacial — Craniofacial Dysarthrosis — Craniofacial Dysarthroses — Dysarthroses, Craniofacial — Dysarthrosis, Craniofacial — Craniofacial Dysostosis Syndrome — Craniofacial Dysostosis Syndromes — Crouzon Disease — Crouzon's Disease — Crouzons Disease — Crouzon Syndrome — Crouzon Craniofacial Dysostosis — Craniofacial Dysostosis, Crouzon — Craniofacial Dysostosis Type 1 — Craniofacial Dysostosis, Type I