Ett sällsynt, autosomalt dominant tillstånd med defekt benbildning i skallbenen, stora fontaneller och försenad tillslutning av fogarna, fullständig eller partiell avsaknad av nyckelben, bred blygdbenssymfys, korta mittrörben i femte fingrarna och tand- och ryggradsanomalier.
Autosomal dominant syndrome in which there is delayed closing of the CRANIAL FONTANELLES; complete or partial absence of the collarbones (CLAVICLES); wide PUBIC SYMPHYSIS; short middle phalanges of the fifth fingers; and dental and vertebral anomalies.
Inga svenska synonymer finns.
Cleidocranial Dysplasias — Dysplasia, Cleidocranial — Dysplasias, Cleidocranial — Cleidocranial Digital Dysostosis — Cleidocranial Digital Dysostoses — Dysostoses, Cleidocranial Digital — Dysostosis, Cleidocranial Digital — Marie-Sainton Syndrome — Marie Sainton Syndrome — Syndrome, Marie-Sainton — Scheuthauer-Marie-Sainton Syndrome — Scheuthauer Marie Sainton Syndrome — Syndrome, Scheuthauer-Marie-Sainton — Cleidocranial Dysostosis — Cleidocranial Dysostoses — Dysostoses, Cleidocranial — Dysostosis, Cleidocranial