X-linked Nuclear Protein

X-bundet kärnprotein

Svensk definition

ATP-beroende DNA-helikas som innehåller två N-terminala zinkfingrar samt C-terminal ATP-bindning och helikasdomäner. Den har sin funktion i regleringen av genetisk transkription och kromatin-remodellering. ATRX genomgår cellcykelberoende fosforylering, vilket får den att translokera från kärnmatrixen till kromatin, och kan därmed ändra sin roll från genreglering under interfas för att säkerställa rätt kromosomsegregation vid mitos. Mutationer i ATRX-genen hänger samman med fall där patienten både lider av x-bunden intellektuell funktionsnedsättning och alfatalassemi (ATRX-syndrom).

Engelsk definition

ATP-dependent DNA helicase that contains two N-terminal ZINC FINGERS and C-terminal ATP-binding and helicase domains. It functions in the regulation of gene transcription and CHROMATIN REMODELING. ATRX undergoes cell-cycle dependent phosphorylation, which causes it to translocate from the NUCLEAR MATRIX to CHROMATIN; thus, it may change its role from gene regulation during INTERPHASE to ensuring proper chromosome segregation at MITOSIS. Mutations in the ATRX gene are associated with cases of X-LINKED MENTAL RETARDATION co-morbid with ALPHA-THALASSEMIA (ATRX syndrome).

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Nuclear Protein, X-linked — X linked Nuclear Protein — RAD54 Homolog Protein — Homolog Protein, RAD54 — ATRX Protein