Svensk definition
En autosomalt dominant form av ärftlig hornhinnedystrofi som beror på en defekt i bildandet av hornhinnespecifikt keratin. Mutationer i generna som kodar för keratin-3 och keratin-12 sätts i samband med denna sjukdom.
Corneal Dystrophy, Juvenile Epithelial of Meesmann
Meesmanns dystrofi
Engelsk definition
An autosomal dominant form of hereditary corneal dystrophy due to a defect in cornea-specific KERATIN formation. Mutations in the genes that encode KERATIN-3 and KERATIN-12 have been linked to this disorder.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Corneal Dystrophy, Meesmann Epithelial — Meesmann Corneal Dystrophy — Meesmann Epithelial Corneal Dystrophy — Juvenile Hereditary Epithelial Dystrophy — Corneal Dystrophy, Meesmann — Corneal Dystrophies, Meesmann — Dystrophies, Meesmann Corneal — Meesmann Corneal Dystrophies — Meesmann Corneal Epithelial Dystrophy