Svensk definition
Ett protein som finns i störst mängd i nervsystemet. Defekter hos eller brist på proteinet är förknippade med neurofibromatos 1, Watsons syndrom och leopardsyndromet. Mutationer i NF1-genen påverkar två kända funktioner: reglering av ras-GTPas och tumörhämning.
Engelsk definition
A protein found most abundantly in the nervous system. Defects or deficiencies in this protein are associated with NEUROFIBROMATOSIS 1, Watson syndrome, and LEOPARD syndrome. Mutations in the gene (GENE, NEUROFIBROMATOSIS 1) affect two known functions: regulation of ras-GTPase and tumor suppression.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Neurofibromatosis Type 1 Protein — NF1-GAP-Related Protein — NF1 GAP Related Protein — NF-1 Protein — NF 1 Protein — NF1 GRP — NF1 Protein — Neurofibromin — Neurofibromatosis Type 1 Gene Product