Neurofibromin 1

Neurofibromin 1

Svensk definition

Ett protein som finns i störst mängd i nervsystemet. Defekter hos eller brist på proteinet är förknippade med neurofibromatos 1, Watsons syndrom och leopardsyndromet. Mutationer i NF1-genen påverkar två kända funktioner: reglering av ras-GTPas och tumörhämning.

Engelsk definition

A protein found most abundantly in the nervous system. Defects or deficiencies in this protein are associated with NEUROFIBROMATOSIS 1, Watson syndrome, and LEOPARD syndrome. Mutations in the gene (GENE, NEUROFIBROMATOSIS 1) affect two known functions: regulation of ras-GTPase and tumor suppression.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Neurofibromatosis Type 1 Protein NF1-GAP-Related Protein NF1 GAP Related Protein NF-1 Protein NF 1 Protein NF1 GRP NF1 Protein Neurofibromin Neurofibromatosis Type 1 Gene Product