Acatalasia

Akatalasemi

Svensk definition

En sällsynt, autosomalt recessiv rubbning beroende på avsaknad av enzymet katalas. Tillståndet är oftast utan symtom, men munsår och gangrän kan förekomma. Kallas också Takaharas sjukdom.

Engelsk definition

A rare autosomal recessive disorder resulting from the absence of CATALASE activity. Though usually asymptomatic, a syndrome of oral ulcerations and gangrene may be present.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Takahara Disease Disease, Takahara Takahara's Disease Disease, Takahara's Takaharas Disease Acatalasemia Hypocatalasemia Hypocatalasia Catalase Deficiency Catalase Deficiencies Deficiencies, Catalase Deficiency, Catalase Acatalasemia Japanese Type Japanese Type, Acatalasemia Acatalasemia Swiss Type Swiss Type, Acatalasemia