Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd som kännetecknas av konformade epifyser i händerna och talrika broskutväxter. Mental utvecklingsstörning och avvikelser på kromosom 8 förekommer ofta. Utväxterna (sporrarna) vid detta syndrom tycks identiska med dem som förekommer vid ärftliga multipla exostoser.
Autosomal dominant disorder characterized by cone-shaped epiphyses in the hands and multiple cartilaginous exostoses. INTELLECTUAL DISABILITY and abnormalities of chromosome 8 are often present. The exostoses in this syndrome appear identical to those of hereditary multiple exostoses (EXOSTOSES, HEREDITARY MULTIPLE).
Inga svenska synonymer finns.
Langer Giedion Syndrome — Syndrome, Langer-Giedion — Giedion-Langer Syndrome — Giedion Langer Syndrome — Syndrome, Giedion-Langer — Trichorhinophalangeal Syndrome Type II — Trichorhinophalangeal Syndrome Type 2 — Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II — Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome Type II — Tricho Rhino Phalangeal Syndrome Type II — TRPSII — Acrodysplasia V — Acrodysplasia Vs — Trichorhinophalangeal Syndrome with Exostoses