Svensk definition
Dysfunktion i metabolismen hos puriner eller pyrimidiner vilka beror på medfödda genetiska mutationer som nedärvts eller tillägnats i livmodern.
Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors
Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Engelsk definition
Dysfunctions in the metabolism of PURINES or PYRIMIDINES resulting from inborn genetic mutations that are inherited or acquired in utero.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Purine Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors